Recherche d’une anomalie du gène CFTR de la mucoviscidose

Recherche d’une anomalie du gène CFTR de la mucoviscidose

Cet examen est recherché en cas d’azoospermie excrétoire (obstructive) afin de rechercher la présence du gène CFTR de la mucoviscidose. La présence de cette anomalie chez l’homme justifie sa recherche chez la partenaire afin d’éviter la naissance d’un enfant porteur de la mucoviscidose. Les mutations du gène CFTR sont présentes chez 80 % des hommes ayant une azoospermie obstructive de type Absence Congénitale Bilatérale des Canaux Déférents.